CN. Phạm Diệp Vũ Khang – IVF Tâm Anh

Giới thiệu
Thuật ngữ tỷ lệ giới tính đề cập đến tỷ lệ nam so với nữ trong một quần thể và cụ thể hơn, tỷ lệ giới tính sơ sinh (primary sex ratio - PSR) và tỷ lệ giới tính thứ cấp (secondary sex ratio - SSR) đề cập đến tỷ lệ bé trai trên tất cả các bé sinh ra còn sống. Tổ chức Y tế Thế giới (The World Health Organization) ước tính SSR là 1,011 vào năm 2021, cho thấy trên toàn cầu, số lượng nam giới được sinh ra nhiều hơn nữ giới.
Ngoài ý nghĩa sinh học về mặt sự sống còn lâu dài của loài người, SSR là một chỉ số nhân khẩu học và xã hội quan trọng. Những sai lệch tiềm ẩn đối với SSR, như đã xảy ra với các hoạt động phá thai chọn lọc giới tính, có thể có những tác động đáng kể đến xã hội.

Việc nghiên cứu SSR dễ dàng hơn, tuy nhiên, công nghệ hỗ trợ sinh sản (assisted reproductive technology - ART) kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện dị bội (pre- implantation genetic testing for aneuploidy - PGT-A) mang đến cho cộng đồng khoa học những cơ hội mới để hiểu các sự kiện phôi học sớm liên quan đến tỷ lệ giới tính và mối quan hệ của chúng.

Một số nghiên cứu đã báo cáo rằng SSR từ ART không khác biệt đáng kể so với SSR của toàn bộ quần thể. Tác động đến tỷ lệ giới tính cũng đã được báo cáo khi chuyển phôi nang so với chuyển phôi phân chia, mặc dù không nhất quán. Các biến số trong phòng thí nghiệm, cũng đã được chứng minh là ảnh hưởng đến tỷ lệ giới tính. Ngoài ra, các biến số của bệnh nhân, chẳng hạn như hút thuốc và chế độ ăn uống, có khả năng ảnh hưởng đến tỷ lệ giới tính.

Với những báo cáo mâu thuẫn này và việc sử dụng ART ngày càng tăng trên toàn cầu, mục tiêu chính của nghiên cứu này là tìm hiểu xem các đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân, các phác đồ kích thích buồng trứng hay các đặc điểm phòng thí nghiệm trong ART có ảnh hưởng đến tỷ lệ giới tính phôi nang (blastocyst sex ratio – BSR) và phôi nguyên bội hay không. Mục tiêu thứ hai của nghiên cứu là liên hệ BSR với SSR tương ứng ở các nhóm bệnh nhân.

Phương pháp
Một nghiên cứu hồi cứu đoàn hệ đơn trung tâm về các chu kỳ PGT-A liên tiếp được thực hiện từ tháng 1 năm 2019 đến tháng 2 năm 2022. Mục đích là phân tích dữ liệu nhân khẩu học, phác đồ kích thích, đặc điểm phòng thí nghiệm và kết quả thai kỳ.

Kết quả
5811 phôi từ 1981 chu kỳ PGT-A của 1352 bệnh nhân được phân tích. BSR bị lệch về phía giới tính nam ở mức 1,07, với 51,7% phôi. BSR đối với phôi từ IVF là 1,12 (nam 52,9%, nữ 47,1%). Tỷ lệ BSR đối với phôi từ ICSI là 1,03 và cân bằng giữa hai giới (nam 50,8%, nữ 49,2%). Xét nghiệm PGT-A cho thấy tỷ lệ nguyên bội là 45,1%, tỷ lệ lệch bội là 49,6% và thể khảm là 5,5%.

Không có sự khác biệt thống kê về bộ nhiễm sắc thể (NST) của phôi nang XX và XY (p = 0,19), với BSR nguyên bội là 1,03. Các đặc điểm như tuổi nữ, tuổi nam, BMI nữ, AMH và tình trạng hút thuốc của nữ, không khác biệt đáng kể theo giới tính phôi nang. Việc lựa chọn phác đồ kích thích, lựa chọn gonadotropin, liều hàng ngày, tổng liều và yếu tố kích hoạt không khác nhau theo giới tính phôi nang. Nhìn chung, tỷ lệ ICSI là 59,5% và không có sự khác biệt nào được ghi nhận dựa trên phương pháp thụ tinh. Trong phân tích hồi quy logistic đa biến, không có mối liên quan nào giữa nguyên bội và BSR hoặc bất kỳ yếu tố gây nhiễu nào.

Tổng cộng có 1294 ca chuyển đơn phôi , quan sát thấy sự khác biệt đáng kể trong quy trình chuẩn bị nội mạc tử cung, với tỷ lệ chuyển phôi XX cao hơn trong chu kỳ tự nhiên.

Thảo luận
Nghiên cứu này chỉ ra rằng BSR bị lệch đáng kể về phía giới tính nam, mặc dù không quan sát thấy khi xác định BSR nguyên bội. Không tìm thấy mối quan hệ nào giữa BSR và các đặc điểm cơ bản, phác đồ kích thích hoặc phương pháp thụ tinh. Trên phân tích hồi quy logistic đa biến, không tìm thấy mối liên hệ nào giữa phôi nguyên bội và giới tính. Nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt nào về tỷ lệ giới tính giữa chuyển phôi nang và SSR.

Ưu điểm của nghiên cứu không chỉ là số lượng lớn phôi được đưa vào mà còn là thực tế phản ánh các hoạt động ART hiện đại, tức là sự kết hợp giữa IVF và ICSI, sinh thiết phôi nang và chuyển phôi nang. Giống như tất cả các nghiên cứu hồi cứu, một số nhược điểm là các vấn đề tiềm ẩn về nhập dữ liệu và độ chính xác. Hơn nữa, dữ liệu phát sinh từ những bệnh nhân thực hiện PGT-A vì một lý do cụ thể và điều này có thể gây ra một mức độ sai lệch nhất định cho dữ liệu.
 
Vẫn còn thiếu sự đồng thuận về tác động của ART đối với tỷ lệ giới tính. Nghiên cứu cũng không tìm thấy sự khác biệt nào về kết quả thai kỳ dựa trên giới tính phôi.

Kết luận
Nghiên cứu này chỉ ra rằng BSR nguyên bội không bị lệch theo giới tính và không có mối quan hệ nào giữa BSR và nguyên bội, đặc điểm của bệnh nhân hoặc phác đồ kích thích. Kết quả mang thai không thay đổi theo giới tính và SSR phù hợp với SSR của dân số Úc nói chung khi sinh ra.

Tài liệu tham khảo: Georgiou, E. X., Mizrachi, Y., Kelley, R., Stock-Myer, S., Stevens, J., Gardner, D. K., & Polyakov, A. (2025). The Effect of Assisted Reproductive Technologies on Human Sex Ratios. The Australian & New Zealand journal of obstetrics & gynaecology, 10.1111/ajo.13940. Advance online publication. https://doi.org/10.1111/ajo.13940

 
 
 
 

Từ khóa: ART, phôi nang, IVF, PGT-A, tỷ lệ giới tính